🧬 BIOLOGIE MOLECULAIRE
♦ Identification des anomalies génétiques:
| HLA B27 Génotypage |
| Facteur II Prothrombine |
| Facteur V de leiden |
| Lactose Intolérance |
| HLA B51 de Classe I |
| HLA de Class I et II dans le cadre d’une greffe |
♦ Identification des micro-organismes pathogènes:
| PANEL BACTERIAL | Mycobacterium tuberculosis complex Streptococcus pneumoniae Streptococcus agalactiae Haemophilus influenzae Listeria monocytogenes |
Treponema pallidum Neisseria meningitidis Coxiella burnetii Borrelia burgdorferi Cryptococcus neoformans (fungus) |
| PANEL VIRAL | Herpes Simplex Virus -1 Herpes Simplex Virus -2 Cytomegalovirus Epstein Barr Virus |
Varicella-Zoster Toscana Virus Enterovirus Parechovirus |
| PANEL SEPSIS | Streptococcus pneumoniae Stenotrophomonas maltophilia Candida spp. Acinetobacter baumannii Serratia marcescens/ Klebsiella pneumonia Streptococcus agalactiae Staphylococcus spp. Staphylococcus aureus Escherichia coli Enterobacter spp. Candida albicans Listeria monocytogenes Enterococcus spp. Pseudomonas aeruginosa Klebsiella pneumoniae Streptococcus spp. |
Neisseria meningitidis Proteus spp. Methicillin resistance gene Vancomycin resistance gene Vancomycin resistance gene Class A carbapenemase ß-lactamase SHV Extended-spectrum ß-lactamase CTX-M Class A carbapenemase Class B carbapenemase Class B carbapenemase IMP3, 15, 19_like Class D carbapenemase OXA23_like Class D carbapenemase OXA24_like Class D carbapenemase OXA48_like Class D carbapenemase OXA51_like Class D carbapenemase OXA58_like |
| HPV PANEL | 36 different Type de HPV | |
| Panel Respiratoire | Influenza virus A Influenza virus A H1N1 Influenza virus AH3 Influenza virus B Human metapneumovirus Respiratory syncytial virus A Respiratory syncytial virus B Enterovirus Rhinovirus Human parainfluenza virus type 1 |
Human parainfluenza virus type 2 Human parainfluenza virus type 3 Human parainfluenza virus type 4 Adenovirus Bocavirus Human Coronavirus 229E Human Coronavirus HKU-1 Human Coronavirus NL63 Human Coronavirus OC43 SARS-COV-2 Bordetella pertussis |
♦ Génétique moléculaire des cancers:
| ONCOMINE BRCA1/2 PANEL | FULL GENE: BRCA1, BRCA2. |
| ONCOMINE BRCA EXPANDED PANEL | FULL GENE: ATM, FANCD2, RAD54L, BARD1, MRE11, CHEK2, BRCA1, NBN, CDK12, BRCA2, PALB2, RAD51B, BRIP1, PPP2R2A, TP53. |
| HOTSPOT PANEL | HOTSPOT: ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL , SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN, VHL. |
| ONCOMINE FOCUS PANEL | HOTSPOT: AKT1, IDH2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MTOR, MAP2K2, NRAS, SMO ,PDGFRA, RAF1, RET, PIK3CA, ROS1, ALK, AR, BRAF, CDK4. COPY NUMBER VARIATION: AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, MYC. GENE FUSIONS: BL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RAF1, PDGFRA, RET, PPARG, ROS1. |
| ION AMPLISEQ COLORECTAL AND LUNG CANCER PANEL | HOTSPOT: 2 KRAS, NRAS, FGFR2, EGFR, STK11, FGFR1, BRAF, MAP2K1, ERBB4, PIK3CA, ALK, FBX7, AKT1, DDR2, NOTCH1, ERBB2, CTNNB1, SMAD4, PTEN, MET, FGFR3, TP53. |
| ONCOMINE MYELOID PANEL | HOTSPOT: ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL ,MYD88, NPM1, NRAS, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, WT1. FULL GENE: ASXL1, BCOR, CALR, CEBPA, ETV6, EZH2, IKZF1, NF1, PHF6, PRPF8, RB1, RUNX1, SH2B3, STAG2, TET2, TP53, ZRSR2. GENE FUSIONS: ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2 ,JAK2, KMT2A, MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, TCF3, TFE3. EXPRESSION GENES: BAALC, MECOM, MYC, SMC1A, WT1. |
♦ DPNI: Dépistage Prénatal Non Invasif
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse.</P
Le DPNI est réalisable dès la 11 -ème semaine d’aménorrhée ( = 09 -ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet une diminution significative des gestes invasif ( prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique ) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, le nombre de pertes fœtales associées ( environ 1%).
Les résultats du test DPNI sont disponibles dans les 7-10 jours ouvrables après la prise de sang.
♦ WES: Whole Exome Sequencing (Séquençage de l’Exome Entier)
Le WES est une technique de diagnostic génétique de nouvelle génération, qui permet d’analyser l’ensemble des régions codantes des gènes humains (exons), responsables de la majorité des maladies génétiques connues. Le WES permet d’identifier des variants génétiques associés aux maladies héréditaires, aux troubles du développement, aux malformations congénitales et aux pathologies rares.
À partir d’un simple prélèvement sanguin, le WES permet d’extraire et de séquencer l’ADN du patient afin d’analyser plusieurs milliers de gènes simultanément, offrant ainsi une approche globale et approfondie du génome codant.
Le WES est réalisable à tout âge (prénatal, pédiatrique et adulte). Fiable et puissant, il permet d’augmenter significativement le taux de diagnostic, d’orienter la prise en charge médicale, le suivi clinique et le conseil génétique familial.
Ce qui rend le WES particulièrement puissant, C’est👉 Un seul test, des applications cliniques multiples:
Neurologie : épilepsies, retard global du développement, troubles neurogénétiques
Pédiatrie : syndromes rares, maladies métaboliques
Cardiologie : cardiomyopathies, canalopathies
Endocrinologie : troubles hormonaux d’origine génétique
Néphrologie : maladies rénales héréditaires
Oncogénétique : prédispositions héréditaires
Dermatologie : génodermatoses
Gynécologie / Obstétrique : anomalies prénatales, bilans préconceptionnels, histoire familiale suggestive
Grâce aux nouvelles plateformes de séquençage, il est aujourd’hui possible d’obtenir :
✔ Une couverture profonde et reproductible
✔ L’analyse conjointe des SNV, indels et CNV
✔ Une interprétation clinique conforme aux recommandations ACMG
✔ Une meilleure intégration du génotype dans le parcours patient
Les résultats du test WES sont disponibles dans un délai moyen de 4 à 6 semaines après réception de l’échantillon.