Whole Exome Sequencing:
Un seul test, de multiples spécialités médicales
Laboratoire Anoual Centre : votre partenaire d’excellence pour l’exploration du génome et l’identification des causes génétiques
Neurologie
&
Neuropédiatrie
Exploration génétique des pathologies neurologiques d’origine héréditaire
Le Whole Exome Sequencing (WES) permet d’identifier des variants génétiques responsables de nombreuses atteintes neurologiques complexes, notamment lorsque le tableau clinique est atypique ou syndromique.
♦ Indications fréquentes :
- Épilepsies précoces ou pharmacorésistantes
- Retard global du développement psychomoteur
- Déficience intellectuelle d’origine inexpliquée
- Troubles du spectre autistique avec suspicion génétique
- Hypotonie ou maladies neuromusculaires
- Ataxies et troubles du mouvement héréditaires
- Neuropathies périphériques génétiques
- Encéphalopathies d’origine indéterminée
- Suspicion de syndrome neurologique rare
♦Intérêt du WES :
- Diagnostic étiologique précis
- Orientation thérapeutique ciblée (quand possible)
- Conseil génétique familial
- Dépistage des apparentés à risque
Gynécologie & Médecine de la reproduction
Exploration génétique des anomalies reproductives et des pathologies fœtales
Le Whole Exome Sequencing (WES) constitue un outil avancé dans l’investigation des troubles de la fertilité et des anomalies fœtales d’origine génétique. Il est particulièrement indiqué lorsque les examens standards sont non concluants.
♦Indications fréquentes :
Fausses couches à répétition inexpliquées
Mort fœtale in utero sans cause évidente
Malformations fœtales détectées à l’échographie
Suspicion de syndrome génétique prénatal
Infertilité d’origine génétique suspectée
Insuffisance ovarienne prématurée
Troubles du développement sexuel (DSD)
Antécédents familiaux de maladies héréditaires
♦Intérêt du WES :
Identification d’une cause génétique précise
Orientation du suivi obstétrical et néonatal
Aide à la décision en contexte prénatal
Conseil génétique personnalisé pour le couple
Optimisation des stratégies de prise en charge en AMP
Carrier Couple Screening
La plateforme GENOMAF Screening repose sur l’analyse simultanée des deux partenaires afin d’identifier les mutations responsables de maladies autosomiques récessives ou liées à l’X.
Elle permet d’évaluer le risque génétique avant ou au début d’un projet parental, même en l’absence d’antécédents familiaux.
♦ Ce que nous explorons :
Maladies métaboliques héréditaires
Hémoglobinopathies et anémies génétiques
Mucoviscidose et pathologies respiratoires héréditaires
Amyotrophies spinales
Surdités génétiques
Maladies neuromusculaires
Déficits immunitaires primitifs
Syndromes génétiques rares à transmission récessive
Pathologies liées au chromosome X
♦ Objectifs du test :
Identifier les couples à risque de transmission
Calculer précisément le risque pour la descendance
Permettre une prise de décision éclairée
Orienter vers diagnostic prénatal (DPN).
Offrir un conseil génétique personnalisé
♦ Pourquoi proposer ce test ?
Beaucoup de porteurs sont asymptomatiques
80 % des couples à risque n’ont aucun antécédent familial
Permet d’anticiper plutôt que subir
Oncologie & Oncogénétique
Approche de médecine personnalisée basée sur la génétique constitutionnelle.
Le Whole Exome Sequencing (WES) joue un rôle central en oncogénétique pour identifier les mutations constitutionnelles associées à un risque accru de cancer.
Il permet d’évaluer la susceptibilité familiale et d’orienter la stratégie de prévention et de prise en charge.
♦ Ce que nous explorons :
Prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l’ovaire
Syndromes de prédisposition aux cancers colorectaux
Syndromes tumoraux rares d’origine génétique
Cancers à survenue précoce (< 50 ans)
Agrégation familiale de cancers
Tumeurs multiples chez un même patient
Suspicion de syndrome tumoral héréditaire
♦ En oncologie moléculaire :
Identification de variants constitutionnels pathogènes
Orientation vers des thérapies ciblées lorsque pertinent
Stratification du risque tumoral
Surveillance personnalisée des apparentés
♦ Objectifs du test :
Confirmer une prédisposition génétique
Mettre en place un programme de surveillance adapté
Proposer un dépistage familial ciblé
Optimiser la prise en charge thérapeutique
Cardiologie génétique
Exploration des maladies cardiovasculaires héréditaires et stratification du risque familial
Le Whole Exome Sequencing (WES) permet d’identifier des variants génétiques impliqués dans les cardiopathies héréditaires, notamment chez les patients présentant des formes précoces, familiales ou inexpliquées.
Il constitue un outil essentiel pour le diagnostic étiologique et le dépistage des apparentés à risque.
♦ Ce que nous explorons :
Cardiomyopathies hypertrophiques
Cardiomyopathies dilatées
Cardiomyopathies arythmogènes
Troubles du rythme héréditaires (syndrome du QT long, Brugada…)
Mort subite d’origine cardiaque inexpliquée
Hypercholestérolémie familiale
Anévrismes et maladies génétiques de l’aorte
Suspicion de syndrome cardiovasculaire héréditaire
♦ Indications fréquentes :
Sujet jeune avec cardiopathie sans cause évidente
Antécédents familiaux de mort subite
Agrégation familiale de pathologies cardiaques
Résultats d’imagerie évocateurs d’une origine génétique
♦ Objectifs du test :
Confirmer l’origine génétique d’une cardiopathie
Adapter la prise en charge et la surveillance
Dépister précocement les membres de la famille
Prévenir les complications graves, notamment la mort subite
Tissu Conjonctif & Maladies Osseuses
Exploration génétique des pathologies du collagène et des dysplasies squelettiques
Le Whole Exome Sequencing (WES) permet d’identifier les anomalies génétiques responsables des maladies héréditaires du tissu conjonctif et des affections osseuses rares.
Il est particulièrement indiqué en présence de signes cliniques syndromiques ou d’atteintes multisystémiques.
♦ Ce que nous explorons :
Syndromes d’hyperlaxité et maladies du collagène
Suspicion de syndrome de Marfan ou apparentés
Syndrome d’Ehlers-Danlos
Dysplasies squelettiques
Ostéogenèse imparfaite
Malformations osseuses congénitales
Petite taille d’origine génétique
Anomalies structurales du squelette
♦ Indications fréquentes :
Fractures répétées sans traumatisme majeur
Hyperlaxité articulaire associée à des complications vasculaires
Morphotype évocateur d’un syndrome génétique
Antécédents familiaux de pathologie osseuse héréditaire
♦ Objectifs du test :
Identifier la cause moléculaire précise
Adapter la surveillance clinique (cardiaque, vasculaire, orthopédique…)
Orienter la prise en charge spécialisée
Permettre un conseil génétique familial
Maladies Métaboliques Héréditaires
Exploration génétique des erreurs innées du métabolisme:
⇒ Un diagnostic précoce peut transformer le pronostic.
Le Whole Exome Sequencing (WES) est un outil clé dans l’identification des anomalies génétiques responsables des maladies métaboliques héréditaires, notamment lorsque le tableau clinique est complexe ou atypique.
Ces pathologies résultent d’un déficit enzymatique entraînant une accumulation ou un défaut de transformation de certaines substances dans l’organisme.
♦ Ce que nous explorons :
Erreurs innées du métabolisme
Maladies du cycle de l’urée
Troubles du métabolisme des acides aminés
Maladies du métabolisme des acides organiques
Troubles du métabolisme des lipides
Maladies lysosomales
Glycogénoses
Suspicion de pathologie métabolique d’origine génétique
♦ Indications fréquentes :
Hypotonie ou retard de développement inexpliqué
Convulsions d’origine indéterminée
Acidose métabolique récurrente
Atteinte hépatique ou neurologique inexpliquée
Décès néonatal inexpliqué
Résultats biologiques évocateurs sans diagnostic précis
♦ Objectifs du test :
Identifier l’anomalie génétique responsable
Permettre une prise en charge précoce et ciblée
Adapter le traitement diététique ou enzymatique
Offrir un conseil génétique familial
Prévenir les complications graves
Cas complexes & errance diagnostique
Quand le diagnostic reste incertain malgré des investigations multiples
Le Whole Exome Sequencing (WES) représente une solution de référence dans les situations cliniques complexes où les examens standards (biologie, imagerie, panels ciblés) n’ont pas permis d’établir un diagnostic précis.
Il est particulièrement indiqué dans les tableaux atypiques, multisystémiques ou non spécifiques.
♦ Situations concernées :
Symptômes chroniques sans diagnostic établi
Phénotype atypique ou non syndromique clair
Atteintes multisystémiques inexpliquées
Résultats biologiques discordants
Suspicion de maladie rare
Multiples consultations spécialisées sans conclusion
Échec des panels génétiques ciblés
♦ Pourquoi proposer un WES ?
Analyse globale de l’ensemble des gènes codants
Identification de variants rares ou inattendus
Approche non biaisée par une hypothèse clinique unique
Réduction du délai diagnostique
Diminution des examens invasifs répétés
♦ Objectifs :
Mettre fin à l’errance diagnostique
Apporter une explication étiologique
Orienter la prise en charge
Proposer un conseil génétique adapté
Pneumologie génétique
Exploration des maladies respiratoires d’origine héréditaire
Le Whole Exome Sequencing (WES) permet d’identifier les anomalies génétiques responsables de pathologies respiratoires rares, en particulier lorsqu’elles sont précoces, familiales ou associées à d’autres atteintes systémiques.
Il constitue un outil essentiel dans les formes inexpliquées ou syndromiques.
♦ Ce que nous explorons :
Mucoviscidose et formes atypiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Maladies pulmonaires interstitielles familiales
Déficits immunitaires primitifs avec atteinte respiratoire
Hypertension pulmonaire d’origine génétique
Pathologies respiratoires néonatales inexpliquées
Suspicion de maladie respiratoire syndromique
♦ Indications fréquentes :
Infections respiratoires répétées sans cause évidente
Insuffisance respiratoire précoce
Antécédents familiaux de pathologie pulmonaire
Association à des anomalies cardiaques ou métaboliques
Échec des investigations diagnostiques classiques
♦ Objectifs du test :
Identifier l’étiologie génétique précise
Adapter la prise en charge et le suivi spécialisé
Orienter le dépistage familial
Améliorer le pronostic par une prise en charge précoce
